Nina Schott

Kinderarts-endocrinoloog dr. Nina Schott werkt sinds 2010 in Zuyderland. Naast diabeteszorg aan kinderen en jeugdigen, houdt ze zich ook veel bezig met endocrinologische (hormonale) problematiek. Samen met het MUMC+ doet ze onderzoek naar de metabole effecten van groeihormoon, met name bij kinderen met het zeldzame Kabuki (KS) syndroom.

KS is een aangeboren aandoening waarbij door genmutatie vaak sprake is van een groeiachterstand. Daarnaast hebben KS-patiënten ook typische gelaatskenmerken, zoals grote ogen, lange oogspleten, gebogen wenkbrauwen en een wat platte neusrug. Deze kenmerken lijken op de make-up die wordt gedragen door de acteurs van het Kabuki theater, een Japanse vorm van toneelspel, waarnaar het syndroom is vernoemd. De aandoening kent veel gradaties. Afhankelijk van de gradatie is er meer of minder sprake van lichamelijke- en verstandelijke groeiachterstand.

Vanuit hele land komen ouders met hun met KS gediagnosticeerde kind naar Nina in Zuyderland. Zij wijdde haar proefschrift aan deze kinderen. Nina: ‘Een hoogleraar Klinische Genetica in Maastricht benaderde me met een verzoek vanuit het netwerk KS-syndroom. De vraag was of kinderen met deze aandoening in aanmerking komen voor een behandeling met groeihormoon. Mijn interesse was gewekt en ik besloot een onderzoek te starten. Hier had ik patiënten voor nodig.

Na uitleg tijdens een KS-netwerkbijeenkomst werden ouders enthousiast. 18 Kinderen van Friesland tot Maastricht, tussen drie en negen jaar oud, deden mee aan het onderzoek. Driekwart van de patiënten lieten na behandeling met groeihormoon een goede lengtegroei zien. Allemaal kregen ze betere lichaamsverhoudingen en de energiestofwisseling verbeterde. Het BMI daalde significant en sommige kinderen gingen lopen, waardoor ze niet voortdurend afhankelijk waren van een rolstoel. Anderen zijn gaan praten. Veel kinderen die incontinent waren, werden door de behandeling continent. Het gaf energie dat ouders en kinderen tevreden zijn over de effectieve behandeling. Het maakt alle verschil of je kind lopend de stad in kan in plaats van in een rolstoel. Of dat je kind op zesjarige leeftijd ineens wél zindelijk is. De levenskwaliteit gaat omhoog en het leven wordt een stuk gemakkelijker. Na stoppen met de groeihormoonbehandeling verslechterde de levenskwaliteit en de kinderen werden weer moe en futloos. Reden om de behandeling met groeihormoon te continueren.

Op de dag dat Prof.dr. Connie Stumpel, mijn promotor tijdens mijn opleiding in 2012, naar me toe kwam met de vraag of deze kinderen in aanmerking komen voor een groeihormoonbehandeling, ben ik in de Kabuki-trein gestapt. Dat was de start van een fantastische studie (proefschrift) en heeft geleid tot de behandeling van deze kinderen in Zuyderland.

Meer informatie over het KS-syndroom kunt u vinden op:
https://klinischegenetica.mumc.nl/actueel/mumc-tv/6133121540001-zeldzame-ziekten
https://www.mumc.nl/actueel/onze-verhalen/lia-komt-naar-het-expertisecentrum-zeldzame-syndromen